PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual, caracterizado por hipoacusia neurosensorial, onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual leve a profunda y convulsiones. Hasta la fecha se informaron alrededor de 50 casos. Se produce por mutaciones en el gen TBC1D24 (16p13.3), que codifica una proteína que interviene en la regulación del tráfico a través de la membrana. Se hereda en forma autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0795934_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0795934_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all