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  • Un síndrome caracterizado por microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso de crecimiento y facies característica (puente nasal alto y ancho, alas de la nariz delgadas, micrognatia y línea de implantación frontal del pelo alta). Hasta la fecha se informaron menos de 25 casos. También pueden producirse criptorquidia, polidactilia y anomalías de los dientes y el pelo. La transmisión es autosómica recesiva.
  • Un síndrome caracterizado por microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso de crecimiento y facies característica (puente nasal alto y ancho, alas de la nariz delgadas, micrognatia y línea de implantación frontal del pelo alta. Hasta la fecha se informaron menos de 25 casos. También pueden producirse criptorquidia, polidactilia y anomalías de los dientes y el pelo. La transmisión es autosómica recesiva.
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