PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome caracterizado por retraso psicomotor, braquicefalia con cara plana, nariz pequeña, microstomía, fisura de paladar, cataratas, pérdida de la audición, escroto hipoplásico y anomalías digitales. Hasta la fecha se describieron menos de 10 pacientes en la bibliografía. Aunque la mayoría de los casos informados eran esporádicos, el síndrome se informó en un par de hermanos (un varón y una mujer) con un patrón de herencia autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0795941_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0795941_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all