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  • La asociación de síndrome nefrótico con anomalías del sistema nervioso central. Se informaron aproximadamente 40 casos desde la primera descripción en 1968 en dos hermanos con síndrome nefrótico de comienzo temprano, microcefalia y hernia hiatal. La biopsia renal puede revelar lesiones glomerulares mínimas, proliferación mesangial, hialinosis segmentaria focal o esclerosis mesangial difusa. Los síntomas neurológicos incluyen microcefalia, retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía, circunvoluciones y surcos cerebrales anormales, atrofia cortical, hidrocefalia por estenosis del acueducto, porencefalia o encefalomalacia. Los análisis histológicos revelan anomalías de la migración neuronal. También se informaron caracteristicas faciales dismórficas y orejas grandes, así como hernia hiatal, que produce vómitos después de la primera alimentación. Hay evidencias que sugieren que el síndrome se produce por una mutación homocigota en el gen WDR73 (616144) en el cromosoma 15q25.
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