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  • Este síndrome, que puede clasificarse entre los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), de los nervios craneales (anestesia trigeminal) y del cuero cabelludo (alopecia). Hasta la fecha se informó en 11 individuos. Otras características observadas en los pacientes fueron craneosinostosis, hipoplasia medio facial, opacidades corneales bilaterales, orejas de implantación baja, baja estatura, deterioro intelectual moderado y ataxia. También se informaron hiperactividad, depresión, comportamiento autoagresivo y trastorno bipolar.
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