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  • Un síndrome muy raro caracterizado por microcefalia con dismorfismo facial, displasia espondilometafisaria y déficit intelectual severo. Se informaron en la bibliografía ocho casos en dos familias no emparentadas. Las características dismórficas incluyen hipertelorismo, puente nasal deprimido y nariz grande con punta grande, fosas nasales en anteversión y boca ancha con labios gruesos. Los pacientes afectados no adquieren la capacidad de lenguaje. La afección probablemente es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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