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  • Un síndrome de múltiples malformaciones congénitas con una asociación de fisura de labio y paladar, retinopatía pigmentaria en parches (pata de gato), enfermedad obstructiva hepática (colestasis, hipertensión portal) y nefropatía obstructiva (inserción ectópica de uréter, obstrucción, hidronefrosis). También se informó compromiso del tracto gastrointestinal y cardíaco. Se discute una superposición con el síndrome de Kabuki.
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