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  • Un trastorno que incluye diversos síndromes de degeneración esponjosa simétrica bilateral del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido, caracterizados por regresión del desarrollo, coreoatetosis y distonía que progresan a cuadriparesia espástica. Pueden ser familiares o esporádicos. La forma familiar tiene comienzo insidioso y un curso descendente lentamente progresivo, mientras que la forma esporádica se asocia con disfunción neurológica brusca después de una enfermedad febril sistémica, como infecciones por micoplasmas, sarampión o estreptococos. La enfermedad familiar puede heredarse como trastorno autosómico recesivo o mitocondrial.
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