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  • Un síndrome extremadamente raro caracterizado por dismorfismo facial, deficiencia intelectual severa, anomalías cardíacas e intestinales y retraso del crecimiento. Sólo se informaron cuatro casos en la bibliografía, en tres familias no emparentadas. Las características dismórficas incluyen fisura bilateral de labio y paladar, punta nasal bulbosa y anomalías oculares.
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