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  • Un síndrome muy raro caracterizado por microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, detención del crecimiento y malformaciones viscerales. Sólo se informaron tres casos en la bibliografía, en tres familias no emparentadas. Las características dismórficas incluyen trigonocefalia, exotropía, fisura de paladar, nariz con forma de pico y orejas de implantación baja. Todos los pacientes afectados presentaban malformaciones viscerales congénitas asociadas, incluyendo cardiopatías, hernia diafragmática y anomalías genitales o cerebrales. La demostración de glaucoma congénito, la característica sobresaliente del síndrome, en el padre de un paciente afectado apoya la herencia autosómica dominante. El pronóstico es malo.
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