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  • Síndrome caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, baja estatura, microcefalia y en los primeros casos informados, nistagmo congénito. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos en la bibliografía. También se informaron grados variables de déficit intelectual. Otras características observadas ocasionalmente incluyen retinitis pigmentosa y coxa vara. La transmisión sería autosómica recesiva.
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