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  • Un síndrome caracterizado por déficit intelectual, hipotonía de comienzo temprano, ataxia, retraso del desarrollo motor, hipoacusia y pérdida de visión por atrofia óptica. Otras manifestaciones incluyeron flaccidez, susceptibilidad a las infecciones y posteriormente, tetraplejía fláccida y arreflexia. Se produce por mutaciones sin sentido en el gen de fosforribosil pirofosfato sintetasa 1 (PRPS1) localizado en Xq22.1-q24, que da lugar a alteración de la biosíntesis de purina. Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. la enfermedad tiene un curso fatal durante la infancia (la mayoría de los pacientes mueren antes de los 5 años de edad) debido a su elevada susceptibilidad a las infecciones, en especial las del tracto respiratorio superior.
  • Un síndrome caracterizado por déficit intelectual, hipotonía de comienzo temprano, ataxia, retraso del desarrollo motor, hipoacusia y pérdida de visión por atrofia óptica. Otras manifestaciones incluyeron flaccidez, susceptibilidad a las infecciones y posteriormente, tetraplejía fláccida y arreflexia. Se produce por mutaciones sin sentido en el gen de fosforribosil pirofosfato sintetasa 1 (PRPS1) localizado en Xq22.1-q24, que da lugar a alteración de la biosíntesis de purina. Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. la enfermedad tiene un curso fatal durante la infancia (la mayoría de los pacientes mueren antes de los 5 años de edad) debido a su elevada susceptibilidad a las infecciones, en especial las del tracto restiratorio superior.
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