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  • Síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual, catarata congénita e hipogonadismo hipogonadotrófico. Hasta la fecha se describieron menos de 20 casos en la bibliografía. Además de las tres características principales del síndrome se informaron otras anomalías en algunos de los pacientes afectados, incluyendo baja estatura, anomalías digitales menores, microcefalia, miocardiopatía, insuficiencia cardíaca y dismorfismo facial leve (micrognatia, maxilar hipoplásico, implantación posterior del pelo baja y orejas grandes). Se identificaron mutaciones en el gen RAB3GAP2 en algunos pacientes. La transmisión es autosómica recesiva.
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