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  • Pertenece al grupo de síndromes con anomalías congénitas múltiples/retraso mental con déficit intelectual, facies distintiva (fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, estrabismo), cifoescoliosis, diastasis de los rectos, criptorquidia y una cardiopatía congénita. Se sugirió herencia autosómica recesiva.
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