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  • Un síndrome genético raro de múltiples anomalías congénitas/dismorfias, caracterizado por microcefalia congénita con dismorfismo facial (frente inclinada, nariz prominente, retrognatia leve), discapacidad intelectual moderada a severa no progresiva y malformaciones digitales simétricas de grado variable, incluyendo braquidactilia de los meñiques con pliegue de flexión único, clinodactilia, sindactilia, polidactilia y hallux valgo. También se asocia con anoniquia congénita y manchas blancas en la piel de las manos y los pies. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen RBBP8 en el cromosoma 18q11.2.
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