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  • Un trastorno muy raro caracterizado por microcefalia, dismorfismo facial (nariz con forma de pico, orejas de implantación baja, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, micrognatia), déficit intelectual leve, baja estatura y anomalías de fusión de la columna cervical que producen compresión de la médula espinal.
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