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  • Síndrome caracterizado por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia cutánea lineal de cuello, cabeza y mentón. Se informó en menos de 50 pacientes. Otros hallazgos incluyen agenesia de cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías coriorretinianas, hidrocefalia, convulsiones, déficit intelectual y distrofia ungueal. Se transmite como rasgo dominante ligado al cromosoma X, fatal en los varones
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