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  • Un síndrome raro de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales característicos (que incluyen frente estrecha, cejas hirsutas, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas y con inclinación antimongoloide con blefaroptosis, orejas malformadas y de implantación baja, nariz ancha y recta, labio superior delgado y boca ancha, con forma de tienda), retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del habla y malformaciones de múltiples órganos (por ejemplo, defecto del tabique ventricular, megalouréter, pelvis renal dilatada). Otras manifestaciones informadas incluyen lesiones neurocutáneas (incluyendo hiperqueratosis palmoplantar), hidrocefalia interna y sindactilia parcial bilateral de segundos y terceros dedos de los pies.
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