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  • Un síndrome de múltiples anomalías del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipotonía, discapacidad intelectual, EEG anormal), rasgos faciales dismórficos (frente alta prominente, punta de la nariz con un surco, ptosis, anomalías auriculares) y defectos acrorrenales (como trifalangismo, primeros dedos de los pies anchos, agenesia renal unilateral). Además pueden asociarse restricción del crecimiento intrauterino, baja estatura y cardiopatías congénitas. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1997.
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