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  • Un síndrome raro, de múltiples malformaciones congénitas, caracterizado por blefarofimosis, ptosis, hipoplasia dental, alteración de la audición y discapacidad intelectual. Ocasionalmente se informaron orejas anormales, microcefalia y retraso del crecimiento. Los varones pueden presentar criptorquidia e hipoplasia de escroto. La mayoría de los casos informados son esporádicos, excepto los casos originales de Ohdo, quien describió dos hermanas y una prima hermana afectadas. Lo que sugiere una herencia autosómica dominante ligada al cromosoma X y mitocondrial.
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