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  • Un síndrome raro de malformación del sistema nervioso central, caracterizado por porencefalia bilateral, ausencia de septum pelúcido e hipoplasia de cerebelo con ausencia de vermis. Además se observaron características faciales dismórficas (hipertelorismo, epicanto, paladar ojival, sutura metópica prominente), macrocefalia, opacificación corneal, situs inverso, tetralogía de Fallot, defecto del tabique interauricular y/o convulsiones.
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