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  • Un defecto genético del desarrollo, raro, durante el período de embriogénesis, caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas leves a severas (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, displasia renal, genitales ambiguos). Se observaron otras anomalías esqueléticas (contracturas de los miembros, escoliosis), características faciales dismórficas (ojos grandes, crestas supraorbitarias prominentes, sinofris) y atrofia óptica. La enfermedad se produce por una mutación en el gen ARX.
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Metadata

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