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  • Un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas caracterizado por anomalías craneofaciales (occipucio y frente prominentes, hipertelorismo, coloboma ocular, fisura de paladar), del cerebelo (malformación de Dandy-Walker, hipoplasia del vermis cerebeloso) y cardíacas (tetralogía de Fallot, defectos de los tabiques interauricular e interventricular). Hasta la fecha se describieron menos de 50 casos. Aún se desconoce la causa exacta pero se identificaron mutaciones en KIAA0196 (8q24.13; que codifica la estrumpelina). Se informaron casos esporádicos y familiares. La transmisión es autosómica recesiva. Se observa variabilidad fenotípica entre hermanos.
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