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  • Un síndrome con múltiples malformaciones, cuyas características principales son agenesia de cuerpo calloso, anomalías distales de los miembros, anomalías craneofaciales menores y déficit intelectual. Las anomalías craneofaciales incluyen macrocefalia con frente y occipucio sobresalientes e hipertelorismo. Las anomalías distales de los miembros incluyen polidactilia preaxial o postaxial o polisindactilia de dedos de las manos y/o de los pies. La gran mayoría de los pacientes presentan déficit intelectual, que es severo en 80% de los casos. Mutaciones de los genes de cinesina KIF7 (15q26.1) y del activador de la transcripción GLI3 (7p14.1) son responsables de la enfermedad. Es una enfermedad autosómica recesiva.
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