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  • Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X caracterizado por dismorfismo facial (fisuras palpebrales inclinadas, cara estrecha, micrognatia, labio inferior distendido, filtrum plano o pequeño y exotropía y ptosis alternantes), baja estatura, hipotonía temprana y posteriormente hipertonía, incisivos centrales superiores prominentes, deformidades de los pies (pie plano, metatarso varo, equinovaro), retraso psicomotor y problemas de conducta. Se desconoce la prevalencia. Desde la descripción inicial en 1980 el trastorno se describió en varones de 11 familias y en un caso aislado. En la mayoría de los casos el síndrome se produce por mutaciones en el gen ATRX (Xq13.3); sin embargo, el gen causal en una gran familia china se localizó en un intervalo de 19,8 Mb sobre Xq25. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.
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