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  • Una displasia ósea primaria rara caracterizada por baja estatura severa, facies tosca, cifoescoliosis toracolumbar y aumento de tamaño de las articulaciones con contracturas. También pueden asociarse retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Las características radiográficas incluyen cuerpos vertebrales aplanados, osificación de metáfisis de huesos largos y crestas ilíacas semejante a encaje y esclerosis acentuada de la base del cráneo.
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