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  • Una enfermedad genética rara caracterizada por hipertelorismo con rasgos faciales muy semejantes a la displasia craneofrontonasal, como frente prominente, pico de las viudas, cejas anchas y pobladas, fisuras palpebrales largas, ptosis, puente nasal alto y ancho, nariz corta, orejas de implantación baja, dientes natales, labio superior delgado y surco en el mentón. Las características de los miembros incluyen clinodactilia de quinto dedo de la mano, pie aducto, membranas interdigitales leves. Las características urogenitales incluyen criptorquidia bilateral y escroto en chal en los varones. Otras manifestaciones incluyen hernia umbilical/onfalocoele y defectos cardíacos. El desarrollo psicomotor es nornal.
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