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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfismo craneofacial, anomalías cerebrales, dificultades en la deglución, defectos cardíacos e hipotonía. Los principales signos clínicos incluyen telecanto, fisuras palpebrales cortas, nariz pequeña con fosas nasales en anteversión, secuencia de Pierre Robin, orejas de forma anormal, cuello redundante y signos de anomalías estructurales de la línea media con agenesia de cuerpo calloso, anomalías de la laringe y defectos cardíacos congénitos. También pueden observarse manos cortas e hipotonía. Los pacientes tienen discapacidad intelectual moderada a severa. Algunas evidencias sugieren que se trata de una afección heterogénea, con anomalías cromosómicas detectadas en alrededor de 20% de los casos y al menos dos genes candidatos identificados: MN 1 (22q12.1), informado en una microdeleción y SATB2 (2q33.1), interrumpido por una translocación equilibrada de novo en otro paciente.
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