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  • Un trastorno de los ganglios basales que se manifiesta con síntomas de tipo parkinsoniano (cambios posturales, temblor, rigidez) , megaloencefalia y déficit intelectual variable. Otros signos son abombamiento frontal, reflejos persistentes del lóbulo frontal, estrabismo y convulsiones. Se describió en tres generaciones de una familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen se ubica en la región cromosómica Xq27.3-qter.
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