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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa, disminución de la masa muscular, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia mediofacial, boca pequeña y fisura de paladar), clinodactilia de dedos de las manos, retraso de la maduración ósea e hipoplasia ósea generalizada. El síndrome se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) y se sugirió un modo de herencia autosómica recesiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1977.
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