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  • Un síndrome severo, recesivo, ligado al cromosoma X, con alteración del desarrollo neurológico caracterizado por la asociación de artrogriposis múltiple congénita y discapacidad intelectual. Hasta la fecha el síndrome se informó en 5 familias, con menos de 30 individuos afectados descritos. Los pacientes son varones, mientras que las mujeres portadoras a menudo son asintomáticas. Se informaron debilidad facial (ptosis) y bulbar (dificultad para alimentarse), facies dismórfica característica y anomalías esqueléticas. Otros signos neurológicos pueden incluir espasticidad y convulsiones. Las portadoras mujeres heterocigotas también pueden estar afectadas, pero en menor medida (discapacidad intelectual, debilidad muscular distal, camptodactilia, contracturas articulares y pie equinovaro). Se produce por mutaciones en el gen ZC4H2 (Xq11.1), que desempeñaría un papel en la función neuronal durante el crecimiento fetal.
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