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  • Una forma de parálisis cerebral caracterizada por paresia pseudobulbar (suprabulbar) congénita que se manifiesta como una debilidad selectiva de labios, lengua y paladar blando, disfagia, disfonía, babeo y espasmos de mandíbula. La edad media en el momento del diagnóstico es de 6 años. Las manifestaciones clínicas principales son la espasticidad y los movimientos limitados en la zona de la boca y garganta desde temprana edad y sacudidas violentas de la mandíbula. La mayoría de los casos son esporádicos pero se informaron varias familias con más de un miembro afectado. En estas familias, la herencia habría seguido un patrón autosómico dominante con expresión y penetración variables.
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