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  • Un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, falta de progreso, dismorfismo facial, deformidades en flexión de codos y muñecas, camptodactilia, desviación cubital de dedos de las manos, anomalías de los pies y retraso de desarrollo severo. Hasta la fecha se describieron menos de 20 pacientes. Aunque la gran mayoría de los casos informados se produjeron esporádicamente, también se informó herencia autosómica recesiva.
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