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  • Una enfermedad genética multisistémica ligada al cromosoma X, muy rara, caracterizada por discapacidad intelectual, obesidad de tronco, ginecomastia, hipogonadismo, rasgos faciales dismórficos y baja estatura. El síndrome se describió hasta la fecha en dos familias. Se ha vinculado a una mutación en el sitio de consenso de empalme del donante del gen de desacetilasa 8 de histona HDAC8(Xq13). Se informó transmisión recesiva ligada al cromosoma X y herencia dominante ligada al cromosoma X con ausencia de transmisión de varón a varón.
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