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  • Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por falta de progreso, retraso del habla, discapacidad intelectual, hipotonía muscular, diplejía espástica, atrofia óptica con miopía y características faciales distintivas (incluyendo cara triangular, estrechez bifrontal, ojos profundos, orejas de implantación baja o con forma de copa, nariz prominente, filtrum corto y labio superior delgado con forma de tienda) que puede ser evidente desde el nacimiento. Otras manifestaciones informadas en algunos pacientes incluyen contracturas de grandes articulaciones y pectus excavatum (que se hacen más evidentes con la edad) y convulsiones.
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