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  • Síndrome caracterizado por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmoplejía externa progresiva crónica y leucoencefalopatía. Los síntomas son progresivos y el cuadro clínico está dominado por trastornos gastrointestinales severos debidos a la motilidad intestinal anormal. Los estudios morfológicos de los músculos revelan la presencia de una baja proporción de fibras musculares con proliferación mitocondrial (fibras rojas rasgadas) o deficiencia de citocromo c oxidasa. Se hereda en forma autosómica recesiva y es causado por mutaciones en el gen TYMP (22q13.32-qter).
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