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  • NEFROLITÍASE recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada por HIPERCALCIÚRIA, HIPOFOSFATEMIA, NEFROCALCINOSE e PROTEINÚRIA. Está associada com mutações nos canais de cloro desencadeados por voltagem, CLC-5 (Doença de Dent I). Um outro grupo de mutações associadas com esta doença encontra-se no gene da fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase.
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