PropertyValue
?:definition
  • Una amiloidosis sistémica rara, caracterizada por una tríada de hallazgos oftalmológicos, neurológicos y dermatológicos debidos al depósito de fibrillas amiloides de gelsolina en estos tejidos. Las manifestaciones clínicas incluyen distrofia corneal en encaje, neuropatía craneal que afecta en especial al nervio facial, signos bulbares, piel laxa, aumento de la fragilidad cutánea y con menor frecuencia, neuropatía periférica e insuficiencia renal. Se produce por una mutación en el gen de gelsolina (GSN).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0936273_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0936273_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all