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  • Un trastorno cromosómico caracterizado por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del organismo. El trastorno se manifiesta con dismorfismo facial, déficit intelectual leve y anomalías articulares, urinarias, cardíacas y esqueléticas. La mayoría de los pacientes presentan déficit intelectual moderado y algunos tienen inteligencia normal. La trisomía 8 en mosaico es el resultado de un evento post-cigótico.
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