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  • Un trastorno extremadamente raro, con menos de 50 casos informados en todo el mundo. Suele caracterizarse por hábito marfanoide, anomalías craneofaciales (craneosinostosis, rasgos faciales dismórficos característicos), anomalías esqueléticas y cardiovasculares y trastornos del aprendizaje. Se produce en forma esporádica y se describieron mutaciones en el gen de fibrilina 1 en algunos de estos pacientes.
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