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  • Un síndrome raro de insuficiencia de la médula ósea que se manifiesta con disminución aislada y severa del número de plaquetas y megacariocitos durante los primeros años de vida, que evoluciona a insuficiencia de la médula ósea con pancitopenia en etapas posteriores de la infancia. Se desconoce la prevalencia exacta y se informaron menos de 100 casos en la bibliografía. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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