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  • Una enfermedad rara que afecta al cerebelo y a la médula ósea. El comienzo y los síntomas varían entre las personas afectadas. La atrofia y los cambios en el cerebelo ocasionan problemas como ataxia, dismetría, clono, nistagmo y los problemas neurológicos se agravan con el tiempo. La pancitopenia puede causar fatiga extrema, anemia, neutropenia y trombocitopenia. La enfermedad también se asocia con aumento del riesgo de neoplasias malignas hematológicas, en especial, de síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda. Se produce por la ganancia heredada de mutaciones en el gen SAMD9L. Se hereda con un patrón autosómico dominante.
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