PropertyValue
?:definition
  • Un subtipo de epidermólisis bullosa de la zona de unión caracterizada por llanto alterado en el período neonatal y producción aberrante de tejido de granulación que afecta en particular a la vía aérea superior, la conjuntiva y localizaciones periungueales/subungueales. Hasta la fecha se informaron menos de 50 casos, principalmente en familias cosanguíneas de la región de Punyab en Pakistán e India. El trastorno está presente al nacer y se asocia con mutaciones en la cadena alfa-3 de la laminina 332 (LAMA3). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. El pronóstico es malo.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1328355_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1328355_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all