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  • Una deficiencia severa de la espermatogénesis. Las deleciones del cromosoma Y son una causa genética frecuente de infertilidad masculina. El modo de transmisión sigue un patrón ligado al cromosoma Y, con penetración incompleta, pero como las deleciones a menudo se asocian con infertilidad, en general se producen de novo. El diagnóstico molecular se realiza mediante la amplificación de secuencias tipo STS (sitios de secuencias marcadas) por PCR desde las regiones AZFa, b, y c. Todas las deleciones del cromosoma Y no necesariamente conducen a la infertilidad: en primer lugar, algunas deleciones (en especial algunas deleciones parciales) no producen defectos en la espermatogénesis; en segundo lugar, entre los hombres con oligospermia severa, algunos pueden tener hijos sin tratamiento para la infertilidad. Por último, cuando se observan espermatozoides maduros en el esperma o en los testículos, el problema de infertilidad puede resolverse con técnicas de procreación asistida. Sin embargo, hay un riesgo de transmitir la microdeleción a cada hijo varón.
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