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  • Un trastorno raro del desarrollo neurológico letal en los varones y caracterizado por anomalías variables que incluyen malformaciones externas (craneofaciales y digitales) y posible compromiso del sistema nervioso central y de las vísceras (riñones, páncreas y ovarios) en las mujeres. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen OFD1 (Xp22). Una fracción de casos presentan deleciones genómicas. Se informó elevada penetración, pero la expresión es muy variable. Tiene un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X. Las mutaciones genéticas frecuentemente ocurren de novo.
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