PropertyValue
?:definition
  • Forma de síndrome de QT largo hereditario (o LQT7) que se caracteriza por una tríada de parálisis periódica sensible al potasio, LATIDOS VENTRICULARES ECTÓPICOS y rasgos anormales como estatura corta, pabellones auriculares de implantación baja y ESCOLIOSIS. Es consecuencia de mutaciones del gen KCNJ2 que codifica una proteína del canal (CANALES DEL POTASIO RECTIFICADORES DE ENTRADA) que regula el potencial de membrana en reposo.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
expand all