PropertyValue
?:definition
  • En typ av nedärvt, långt QT-syndrom (eller LQT7) som kännetecknas av en triad av potassiumkänslig periodisk förlamning, hjärtkammarprematurslag och onormala särdrag såsom kortvuxenhet, lågt sittande öron och skolios. Tillståndet orsakas av mutationer av KCNJ2-genen som kodar för ett kanalprotein (IRK1-kanal), vilket reglerar vilomembranpotentialen.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1563715_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1563715_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all