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  • Una enfermedad hereditaria caracterizada por una nefropatía glomerular con hematuria que progresa a enfermedad renal en estadio terminal, asociada con sordera neurosensorial- Incluye un defecto estructural del colágeno tipo IV, que es un componente normal de la membrana basal glomerular. En un tercio de los casos se observan anomalías oculares. La sordera neurosensorial se vincula con el compromiso coclear. Mutaciones en el gen COL4A5, localizado en el cromosoma Xq22 y que codifica la cadena alfa 5 del colágeno tipo IV, son responsables de la forma más frecuente de la enfermedad. Las mutaciones de CPL4A3 y COL4A4, que se pueden seguir hasta el cromosoma 2, son responsables de la forma autosómica recesiva menos frecuentes. Se informaron unos pocos casos raros de formas autosómicas dominantes.
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