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  • Proteína do complexo SMN que contém um DOMÍNIO TUDOR e é essencial para a funcionalidade do complexo de proteínas SMN. Em humanos, a proteína é codificada por um único gene localizado próximo ao TELÔMERO da inversão de uma ampla região invertida no CROMOSSOMO 5. Mutações no gene que codifica a proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor podem levar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA.
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