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  • Un síndrome con múltiples anomalías congénitas caracterizado por malformaciones radiales, anomalías renales (rotación anómala leve, ectopia, riñón en herradura, hipoplasia renal, reflujo vesicoureteral, divertículos de la vejiga) y anomalías oftalmológicas (principalmente colobomas, pero también se informaron microftalmía, ptosis y anomalía de Duane). El fenotipo se superpone con trastornos relacionados, incluyendo los síndromes de Okihiro y de Holt-Oram. La transmisión es autosómica dominante.
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